Генетический тест на девятой неделе беременности

Будучи беременной, любая женщина хоть раз, но все же задастся вопросом о том, все ли в порядке с ее ребенком. Подобные вопросы вполне нормальны, тем более, учитывая состояние беременной женщины. Современные технологии не стоят на месте, и сегодня есть медицинские технологии, которые позволяют обнаружить патологии у плода на ранней стадии беременности.

Диагностика ДНК плода представляет собой информативную, безопасную технологию, которая не создает угрозы выкидыша.

Американская компания Natera Panorama разработала тест, который уже на девятой неделе позволяет определить различные генетические заболевания плода. От развития подобных заболеваний не застрахована ни одна женщина. Точность тестирования очень высокая и составляет почти 99 процентов. Тест является полностью безопасным как для будущей матери, так и для плода.

По мнению специалистов по анализу крови из вены матери можно обнаружить аномалии, присутствующие у плода. Дело в том, что клетки плода постоянно обновляются, а те, что отмирают, попадают в кровоток матери. Это дает возможность по крови матери получить сведения о ДНК эмбриона.

Работа теста основана на подсчете хромосом. Всем известно, что клетка человека состоит из 46 хромосом, которые объединены в пары. Тест американской компании помогает определить случаи изменения числа молекулярных структур.

Сегодня известны следующие отклонения:

• синдром Дауна, при котором наблюдается трисомия по 21 хромосоме. При данном заболевании происходят нарушения как умственного, так и физического развития, нарушения иммунитета, низкорослость;
• синдром Эдвардса, здесь имеется трисомия по хромосоме 18. Заболевание отличается выраженной задержкой в развитии, дефицитом массы тела, неправильным строением лица (имеется расщелина в небе верхней губе);
• синдром Патау – тут есть трисомия по 13 хромосоме. При данном синдроме наблюдается нарушение интеллекта, пороки развития половых органов, а также отделов ЦНС, расщелина верхней губы и неба;
• синдром Тернера, при котором наблюдается моносомия по X-хромосоме. У больного наблюдается задержка речевого и психического развития, избыток кожи в районе шеи при рождении, неправильное телосложение и лицо «сфинкса»;
• синдром Клайнфельтера. Здесь присутствуют следующие отклонения: диспропорции в строении тела, небольшая задержка в развитии речи, недоразвитость мужских половых органов, а также увеличение грудных желез у мальчиков.

Дети с отклонениями на генетическом уровне редко рождаются в семьях, где родители здоровы. Такое случается лишь в пяти процентах случаев. В любом случае появление на свет такого ребенка приводит в шок родителей, и они попадают в действительно трудную ситуацию, чаще всего не зная, как с ней справляться.

С помощью теста Panorama можно распознавать присутствие микроделеций. Это такие генетические перестройки, во время которых выпадают определенные участки хромосом.

Такие перестройки могут стать причиной следующих синдромов:

• синдром Ангельмана. Данное заболевание сопровождается тяжелой формой умственной отсталости, задержкой развития навыков сидения, ходьбы и сидения, также имеются проблемы с удержанием равновесия;
• синдром Прадера-Вилли. Клиническими симптомами этого заболевания выступают умственная отсталость, низкий рост, ожирение, маленькие стопы и кисти, снижение тонуса органов, тканей и систем;
• аномалии Ди Джорджа, при которых у ребенка наблюдаются умственная отсталость, расщелина лба, низкий рост, пороки сердца, катаракта, особенное строение лица с возможными расщелинами неба и губ. Больному также свойственны аномалии в работе иммунной системы;
• синдром «кошачьего крика. При рождении ребенок имеет небольшой вес, маленькую голову. При таком заболевании проявляется умственная отсталость, постоянный плач, который напоминает мяуканье котят, ослабленный мышечный тонус, возникают постоянные проблемы с питанием и дыханием.

Существуют более опасные методы, которые помогут определить наличие каких-либо отклонений в развитии плода. Если говорить о врожденных заболеваниях, то о таких проблемах врачи сообщают позже, по сравнению с тестом Panorama. Узнать о наличии отклонений женщина не способна сама, поскольку они никоим образом не влияют на течении беременности.

Первое УЗИ в России проводят между 11 и 13 неделями беременности. В девяти процентах случаев это исследование может дать ложноположительный результат. Чтобы получить более достоверные результаты, необходимо прибегнуть к внутренним исследованиям.

Есть три варианта инвазийных исследований:

• беременной прокалывают с помощью иглы матку и делают забор околоплодной жидкости. Подобная процедура имеет название амниоцентез;
• от плаценты отщипывают кусочки ткани. Это называется биопсией хориона;
• забор крови плода через прокол пуповины – кордоцентез.